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近日，本報(bào)記者在2015年第四屆中國罕見病高峰論壇上獲悉，全球已知罕見病種類達(dá)7000種，中國已發(fā)現(xiàn)病種為5781種，但在全球可用的378種有效罕見病用藥中，中國僅有不到100種（適應(yīng)癥92種）。
北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文根據(jù)其相關(guān)課題研究進(jìn)展提示，我國針對罕見病的診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟，當(dāng)下急需建立罕見病緊急注冊通道，采取成熟一個(gè)、納入一個(gè)的辦法，再逐步從立法層面完善。

鼓勵本土仿制 提倡跨國合作開發(fā)

與會專家提出，由于我國自主研發(fā)能力有限，加大罕見病仿制藥的生產(chǎn)或能緩解臨床急需，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授更是指出，臨床對罕見病藥物的急需程度迫在眉睫，仿制藥的生產(chǎn)也需3~5年，這對罕見病患來說，已經(jīng)失去了最寶貴的治療時(shí)間。
罕見病藥物短缺問題并不只在中國存在，美國也僅有不足20個(gè)藥是通過罕見病特殊開發(fā)被批準(zhǔn)。從近年來我國出臺的法規(guī)政策來看，確實(shí)在鼓勵本土企業(yè)加快仿制專利快到期的罕見病原研藥，但總體上傾向于進(jìn)行仿制的企業(yè)并不多。
“雖然很多國家的法律條例明確規(guī)定了延長罕見病研發(fā)的藥物專利期，但同時(shí)WHO對于罕見病、艾滋病等專利沒有到期的治療藥物原則上也是鼓勵企業(yè)先進(jìn)行仿制研發(fā)，以便更快惠及罕見病患?！倍螡硎?。
隨著中國國際經(jīng)濟(jì)地位的快速提升，引進(jìn)進(jìn)口藥的價(jià)格也是不菲。以某種臨床常用罕見病藥物為例，30片價(jià)格中國定價(jià)8800元，中國臺灣地區(qū)折合人民幣為5500元，美國則為5900元。另從報(bào)銷比例來看，中國多數(shù)罕見病還未被覆蓋。
段濤建議，當(dāng)前局勢下，對于罕見病的治療，中國藥企完全可以探索與印度合作開發(fā)的模式，將印度已經(jīng)仿制好的藥物給中國的臨床患者使用，較好地避開國際上對于藥物專利期保護(hù)的屏障。他認(rèn)為，這種做法也不僅限于罕見病用藥。
“無論是仿制藥還是原研藥，由于在已發(fā)現(xiàn)的罕見病中約80%由遺傳缺陷引起，所以從藥物的臨床使用情況來看，雖然有專為中國患者設(shè)計(jì)的藥物最佳，但那些沒有經(jīng)過中國藥物臨床試驗(yàn)的藥物也不存在太大的種族差異化?！鄙鲜鰧＜冶硎尽?/span>

罕見病發(fā)展中心主任黃如方坦言，全球范圍內(nèi)，約50%的罕見病在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，因此，早期發(fā)現(xiàn)和診斷極為重要。基因診斷就是目前最有效、最有潛力的罕見病診斷方法之一。
基因檢測技術(shù)不但能夠驗(yàn)證疾病的臨床診斷，為患者提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢服務(wù)，還能用于致病基因攜帶者的檢測與產(chǎn)前診斷?！敖Y(jié)合現(xiàn)階段的臨床應(yīng)用情況，中國基因檢測技術(shù)已走在世界前列，檢測費(fèi)用不斷下降，甚至已降至1000元/人?！比A大基因前首席運(yùn)營官尹燁指出。
史錄文表示，雖然中國在臨床上已經(jīng)可以較為快速地檢測出罕見病，但遺憾的是，由于罕見病患病率極低，用藥缺少商業(yè)利潤，至今為止，我國幾乎沒有一種自主研制生產(chǎn)的孤兒藥上市。
上世紀(jì)80年代以來，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)相繼制定了罕見病相關(guān)法案，在審批通道、減稅、市場獨(dú)占期等方面為孤兒藥研發(fā)開道。全球至少有40多個(gè)國家和地區(qū)通過了孤兒藥相關(guān)法案?！半m然中國從1999年開始在一些相關(guān)的法規(guī)中提到了罕見病藥品的注冊、臨床試驗(yàn)和審批管理，但還缺乏具體的操作細(xì)節(jié)。2007年版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病的臨床試驗(yàn)和審批有兩條優(yōu)惠措施，但依然沒給出罕見病的具體定義或范圍。中國的相關(guān)醫(yī)學(xué)專家、研究機(jī)構(gòu)以及政府科研部門很難進(jìn)行系統(tǒng)科研，使得我們對于罕見病的醫(yī)學(xué)研究和藥物研發(fā)水平還處在較低水平，很多患者還不能得到明確的診斷、長期被誤診或漏診，藥物可及性低?！笔蜂浳闹赋?。
針對我國罕見病藥研現(xiàn)狀，會上專家建議，一是應(yīng)盡快實(shí)施罕見病“清單制”界定，繞開對發(fā)病率的考據(jù)，發(fā)現(xiàn)一種就納入一種，并設(shè)立統(tǒng)一的救助機(jī)制、報(bào)銷政策等。二是設(shè)立孤兒藥緊急通道?，F(xiàn)階段我國對一些臨床急需的藥品實(shí)施特殊審評，但可能某種藥僅適合幾位罕見病患者，國家應(yīng)該建立緊急通道，讓適宜的藥更快進(jìn)入中國，以便救治患者。三是成立專門的管理部門，由專門的部門來統(tǒng)籌，多部門協(xié)調(diào)解決罕見病及孤兒藥問題，發(fā)揮更多的社會民間組織的作用。四是積極鼓勵罕見病的基礎(chǔ)研究及相關(guān)創(chuàng)新藥研，一旦罕見病發(fā)生的根源找到，會使全人類的健康有更大的獲益。