美國電影《良醫(yī)妙藥》是根據(jù)真人真事改編的一個關(guān)于兒童罕見藥研發(fā)的案例，其故事情節(jié)從一個美國中產(chǎn)階級家庭的兩個孩子開始。這兩名小孩均得了一種罕見的遺傳類疾病——龐貝氏癥（Pompe Disease）。其父親約翰一路求醫(yī)問藥，但最終因為該疾病極為少見而無藥可救。由于不愿意看著自己的孩子這樣白白死去，約翰決定背水一戰(zhàn)，自己投資興建醫(yī)藥工廠，研發(fā)治療龐貝氏癥的藥物。后來，約翰發(fā)現(xiàn)希爾博士的新藥研究有望治愈此癥，但患有龐貝氏癥的孩子隨時可能發(fā)病而死亡，與死神賽跑故事由此展開……

兒童臨床試驗之難
影片中約翰的兒童臨床藥物研究面臨一系列的現(xiàn)實困難。一方面，兒童臨床試驗需要在大型醫(yī)院內(nèi)進行，但是因為收益低、風(fēng)險高等因素，很難找到醫(yī)院為其提供條件進行新藥臨床試驗。那么，約翰是否愿意用自己的孩子為這種新藥做試驗?zāi)兀烤退憧尚?，其仍舊面臨倫理道德和兒童保護相關(guān)的法律風(fēng)險；另一方面，約翰找到對治愈龐貝氏癥具有一定療效的新藥后，其上市過程中仍舊將面臨重重難關(guān)。例如，由于罕見病患病人群數(shù)量少，申請難度大，在政府審批手續(xù)和相關(guān)法律法規(guī)等方面將面臨重重關(guān)卡。
事實上，影片所反映的現(xiàn)象也正是現(xiàn)如今真實情況的寫照，兒科臨床試驗的開展確實存在諸多困難，也一直是兒科藥品研究中的主要阻礙。這其中包括對知情同意書的理解、受試兒童的招募、經(jīng)濟補償、醫(yī)學(xué)倫理道德以及兒童的依從性等各個方面。例如，兒科臨床試驗家長是主要的決策者，兒童在受試過程中接受藥物治療和各項檢查往往會恐懼、痛苦與不適，這使得兒童的招募和完成所有治療變得異常困難。而罕見病兒童藥的研發(fā)更是難上加難。

罕見病“青睞”兒童
罕見病是指那些僅在極少數(shù)人的身上所發(fā)生的極為少見的病癥。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：罹病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％。~1％。之間的疾病或病變。由于大部分的罕見病都是遺傳性疾病，多由出生后發(fā)現(xiàn)，因此，許多罕見病在兒童身上多發(fā)，尤其集中在低齡兒童中。研究表明，罕見病死亡率極高，約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。常見的罕見病如苯酮尿癥、重型地中海貧血、成骨發(fā)育不全癥等幾乎都集中在兒科患者中。由于罕見病在低齡兒科人群中的分布率高、治療難度大，一直以來被稱為是兒科中的“絕癥”。

美國罕見病新藥熱潮
患病人群不到10萬人的疾病治療藥物被稱為孤兒藥，罕見病兒童用藥更可以稱作是“孤兒藥”中的孤兒，但是美國食品和藥物管理局（FDA）針對孤兒藥提供了政策支持，加快了藥物審批流程，因此其相關(guān)罕見病研發(fā)也走在了世界前列。美國FDA對罕見病新藥的研發(fā)提供快速通道（Fast Track）、優(yōu)先審評（Priority Review）和加速批準(zhǔn)（Accelerated Approval）三種優(yōu)惠措施。其主要目的在于縮短嚴(yán)重疾病治療藥物的臨床應(yīng)用實踐時間，加快新型藥物的研發(fā)，尤其是當(dāng)該藥物是第一個可用于治療現(xiàn)有疾病或具有超過現(xiàn)有療法的優(yōu)勢藥物。此政策對嚴(yán)重疾病或病癥治療可能提供重要改善的藥物（通常為罕見病用藥）給予了特別的優(yōu)待，使得國外掀起了一股罕見病藥物研發(fā)的熱潮，也起到了十分積極的新藥研發(fā)促進效果。例如，近幾年開發(fā)的罕見病抗神經(jīng)細胞瘤藥物Unituxin、抗粘多糖儲積癥藥物Vimizim等多種新型藥物挽救了不少罕見病患兒。

我國相關(guān)政策進展
為進一步規(guī)范和指導(dǎo)我國兒科人群藥物臨床試驗，促進兒科用藥質(zhì)量的提高，我國國家藥品審評中心組織于今年8月4日起草了《兒科人群藥物臨床試驗技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。需要指出是，兒童臨床試驗受試者招募困難、配套激勵政策不及預(yù)期、試驗費用高而用藥市場小，此次征求意見稿除了關(guān)注臨床試驗安全性以外，更應(yīng)該關(guān)注相關(guān)優(yōu)惠政策的推出與實行。

兒童罕見病新藥研發(fā)：良醫(yī)妙藥新天地

我國仿制藥準(zhǔn)入門檻亟待提高返回新藥臨床前研究內(nèi)容

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